A participação deste ano deu continuidade ao compromisso municipal com a sensibilização para as doenças raras, a inclusão e a promoção da consciência social.
Dar visibilidade a uma condição genética rara
Esta síndrome é uma doença genética rara do neuro desenvolvimento, associada à perda ou alteração do gene SHANK3, localizado no cromossoma 22. Pode provocar atraso global do desenvolvimento, dificuldades ou ausência de linguagem verbal, baixo tónus muscular, epilepsia e características associadas à perturbação do espetro do autismo, entre outras manifestações.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 60 pessoas diagnosticadas, embora o número real possa ser significativamente superior. A Associação Phelan-McDermid Portugal aponta para centenas de pessoas que poderão ainda não ter um diagnóstico, evidenciando a importância de aprofundar o conhecimento sobre a síndrome e promover o acesso ao diagnóstico genético.
Embora não exista atualmente cura nem tratamento específico, o diagnóstico atempado e o acompanhamento médico especializado, complementados por intervenções multidisciplinares, são fundamentais para responder às necessidades individuais e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e das suas famílias.
Uma luz que promove a inclusão e a solidariedade
Promovida em Portugal pela Associação Phelan-McDermid Portugal (APMP), a campanha “Shine Green” mobiliza municípios, instituições e comunidades em vários países, através da iluminação de verde de monumentos, edifícios e outros locais emblemáticos.
Mais do que um gesto simbólico, esta iniciativa pretendeu dar visibilidade a uma doença frequentemente desconhecida, chamando desta forma à atenção para as necessidades das pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid e dos seus cuidadores e reforçar a importância da inclusão e do acesso a cuidados adequados.
Ao associar-se uma vez mais ao movimento, o Município de Coimbra juntou-se a esta mensagem de esperança e solidariedade, contribuindo para que mais pessoas conheçam a síndrome e para que as famílias se sintam reconhecidas e acompanhadas.
