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14 Outubro 2025

Coimbra ilumina-se de verde para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid

Coimbra ilumina-se de verde para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid

A Câmara Municipal de Coimbra, através da Divisão de Saúde, associa-se à campanha internacional de sensibilização para a Síndrome de Phelan-McDermid no próximo dia 22 de outubro. A autarquia vai iluminar de verde a fonte da Praça 25 de Abril e a fonte Piano de Água, no Parque Linear do Vale das Flores, para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid. Um gesto simbólico, que pretende dar visibilidade à síndrome e às doenças raras, reforçar a solidariedade com as famílias e com os cuidadores, bem como promover a inclusão e a consciência social.

A iniciativa tem vindo a mobilizar dezenas de municípios de norte a sul do país, bem como nas regiões autónomas, em sintonia com o movimento internacional #ShineGreen.

 

A Síndrome de Phelan-McDermid, também designada por deleção 22q13 ou mutação no gene SHANK3, é uma doença genética rara que provoca alterações significativas no desenvolvimento neurológico e cognitivo. Em Portugal, encontram-se cerca de 50 casos oficialmente diagnosticados, mas estima-se que existam mais de 650 pessoas ainda sem diagnóstico, devido à complexidade clínica e à escassa literacia sobre a síndrome.

 

Entre as manifestações mais comuns destacam-se o atraso global do desenvolvimento, a ausência ou limitação significativa da fala, a hipotonia (baixo tónus muscular), a epilepsia, características associadas ao espectro do autismo e uma tolerância invulgarmente alta à dor.

 

Cada pessoa, no entanto, é um caso único, o que exige abordagens terapêuticas individualizadas e multidisciplinares.

 

Não existe cura nem tratamento específico, sendo fundamental o acesso a terapias de estimulação, fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional, acompanhamento médico especializado e recursos de comunicação aumentativa e alternativa.

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