Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 80 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500. A síndrome de Angelman é uma condição genética rara, que se caracteriza por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono.
Por todo o mundo, estruturas, monumentos, edifícios icónicos iluminam-se de azul numa demonstração pública de apoio às pessoas com síndrome de Angelman e aos seus familiares, de forma a promover a consciencialização sobre esta condição genética rara. As Cataratas de Niágara (Canadá), a Fonte de Cibeles (Espanha), A’DAM Toren (Holanda), Burj Khalifa (Emirados Árabes Unidos), o Capitólio do Estado da Pennslyvania (EUA) são alguns exemplos.
A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma entidade sem fins lucrativos, criada em 2012, com a missão de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara. Os projetos da ANGEL procuram disseminar o conhecimento e promover a investigação sobre a doença, bem como simplificar o acesso das pessoas com síndrome de Angelman e famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.